Description

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es un desorden hereditario de la biosíntesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) la cual representa el 70-80% de los casos y hereditaria (PCT-H), de herencia autosómica dominante y con penetrancia incompleta. Clínicamente presenta hiperpigmentación, ampollas y fragilidad cutánea, etc. Es desencadenada por factores tales como sobrecarga de hierro, hormonas, abuso de alcohol entre otros, que a su vez dependen de factores hereditarios. Existen 61 polimorfismos de nucleótido único (SNP's) descriptos en el gen URO-D, 19 son exónicos. Se ha analizado la frecuencia de tres SNP's, c.1-263T