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Porfiria Cutánea Tardía en Argentina

Porfiria Cutánea Tardía en Argentina

Porfiria Cutánea Tardía en Argentina


  • Author: Valeria Marcucci
  • publisher: Editorial Académica Española
  • Year: 2012 (1 Edition)
  • Languages: Español
  • dimensions: Width 17.0 cms., Height 24.0 cms.
  • Weight: 350 grs
  • ISBN: 9783848475841
  • ISBN 13: 9783848475841
  • Book pages: 96
  • Book binding: rustic
  • colour: b/w
  • Availability: In stock

Price: 39.00€ VAT included
Description

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es un desorden hereditario de la biosíntesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) la cual representa el 70-80% de los casos y hereditaria (PCT-H), de herencia autosómica dominante y con penetrancia incompleta. Clínicamente presenta hiperpigmentación, ampollas y fragilidad cutánea, etc. Es desencadenada por factores tales como sobrecarga de hierro, hormonas, abuso de alcohol entre otros, que a su vez dependen de factores hereditarios. Existen 61 polimorfismos de nucleótido único (SNP's) descriptos en el gen URO-D, 19 son exónicos. Se ha analizado la frecuencia de tres SNP's, c.1-263T

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Libros de impresión bajo demanda. Tiempo aproximado de entrega 7-15 días.

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