Description

La Miocardiopatía hipertrófica es una de las enfermedades cardíacas hereditarias más comunes. Su complejidad clínica tiene su base en su heterogeneidad genética, causada principalmente por mutaciones en genes sarcoméricos. Los genes MYBPC3 y MYH7 están involucrados en la génesis de la enfermedad en aproximadamente la mitad de los pacientes, mientras que mutaciones en los genes TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL2 y MYL3 suponen entre un 1-5% de los casos. Dada la dificultad de predecir el riesgo de eventos adversos, como la muerte súbita, a partir de los datos clínicos, la investigación genética ha intentado determinar la relación entre el gen mutado o el tipo de mutación y la evolución de la enfermedad. Una correlación entre el genotipo y el fenotipo bien demostrada tendría implicaciones muy importantes para el tratamiento y la prevención de los eventos adversos. La información sobre genotipo-fenotipo y pronóstico de las diferentes mutaciones en el gen de la troponina T (TNNT2) es escasa y contradictoria, por su baja prevalencia. Clásicamente se han relacionado las mutaciones en este gen con un alto riesgo de muerte súbita en jóvenes con hipertrofia ventricular izquierda leve.