Description
Para todas las personas que estén implicadas en la genética médica, la Nueva Genética Clínica proporciona una guía única basada en las tecnologías postgenómicas. Tanto si el lector es un estudiante de medicina, un consejero genético o un genetista clínico, este libro ofrece nuevas perspectivas, con descripciones de los más modernos análisis moleculares relacionados con casos clínicos reales para mostrar de qué forma la genética actúa en la clínica. Cada capítulo responde a preguntas cómo: ¿qué podemos aprender de la historia familiar?, ¿cómo funcionan los genes? ¿cómo se puede estudiar el ADN de los pacientes para buscar mutaciones de un gen?, ¿qué es la epigenética?, ¿debería analizarse la susceptibilidad genética a las enfermedades comunes? y ¿que podemos hacer con una enfermedad genética? Todos los capítulos finalizan con ejercicios de autoevaluación, de forma que el lector pueda comprobar que domina la materia. Contenido: Abreviaturas. Prólogo. Cómo utilizar este libro. ¿Qué podemos aprender de la historia familiar? Historias clínicas. Referencias. Ejercicios de autoevaluación. ¿Cómo se pueden estudiar los cromosomas de los pacientes? Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación. ¿Cómo funcionan los genes? Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación. ¿Cómo se puede estudiar el ADN de los pacientes? Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación. ¿Cómo podemos estudiar el ADN de los pacientes en busca de mutaciones? . Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación. ¿Qué hacen las mutaciones? Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación. ¿Qué es la epigenética? . Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación. Efecto de los genes en el metabolismo, la respuesta a medicamentos y el sistema inmunitario Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación. ¿Cómo se identifican los genes de las enfermedades mendelianas? ¿Por qué unas enfermedades son frecuentes y otras raras? Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación. ¿Cuándo es útil el cribado? Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación. ¿El cáncer es genético? . Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación. ¿Debería analizarse la susceptibilidad genética a enfermedades comunes? Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación ¿Que podemos hacer con una enfermedad genética? Historias clínicas. Antecedentes. Estudio de pacientes. Resumen y ampliación. Referencias. Ejercicios de autoevaluación Glosario. Índice alfabético. Historias clínicas. Resumen de los casos y páginas de referencia.
